Como a Medicina de Precisão e a Genética vão Mudar a Medicina?
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No dia 14/05/2013 a atriz, Angelina Jolie, submeteu-se a uma mastectomia. Para quem não conhece o termo, mastectomia é a cirurgia em que se retira da mama.
O motivo veio do resultado de um exame genético, ele descobriu que ela havia herdado de sua mãe uma mutação em um gene que aumenta muito o risco de câncer de mama. Com a mastectomia a atriz reduziu de 87% para 5% o risco do desenvolvimento da doença.
Apesar da genética e a medicina de previsão não conseguirem prever o futuro, ela ajuda na prevenção, no diagnóstico e no prognóstico do paciente com doenças raras e oncológicas.
E neste artigo vamos entender de onde veio, o que é, como pode ajudar os pacientes e quais as barreiras para a adoção dessas tecnologias.
Paper Report produzido a partir de excertos da palestra da Dr. Patrícia Ashton Prolla e do Dr. Carlos Barrios
No dia 14/05/2013 a atriz, Angelina Jolie, submeteu-se a uma mastectomia. Para quem não conhece o termo, mastectomia é a cirurgia em que se retira a mama.
O motivo veio do resultado de um exame genético, ela descobriu que havia herdado de sua mãe uma mutação que aumenta muito o risco de câncer de mama. Com a mastectomia, a atriz reduziu de 87% para 5% o risco do desenvolvimento da doença.
Apesar da genética e a medicina de precisão não conseguirem prever o futuro, elas ajudam na prevenção, no diagnóstico e no prognóstico do paciente com doenças raras e oncológicas.
Mas antes de falarmos sobre o estado atual dessas tecnologias, vamos entender de onde elas vieram.
Tudo começou em outubro de 1990, com aquele que viria ser o famoso Projeto Genoma Humano. O projeto foi um esforço internacional com um único objetivo, mapear o genoma humano. Hoje, esse esforço nos permitiu desvendar e conhecer mais sobre a sequência genética e como respondemos a tratamentos medicamentosos.
O que se percebeu é que há três pontos a serem analisados nos tratamentos de doenças: paciente, doença e medicamento. Dois pacientes similares, com a mesma doença, podem responder de maneira significativamente diferente ao mesmo medicamento. Tanto porque a doença atua de modo diferente em cada paciente, quanto porque o corpo responde de maneira diferente ao tratamento.
O problema é que atualmente é muito comum que essas diferenças só sejam percebidas ao longo do tratamento, o que muitas vezes significa a perda de um tempo precioso.
O câncer, por exemplo, em muitos estados do Brasil é a maior causa de morte e com a nossa expectativa de vida subindo, a tendência é aumentar o número de pessoas com essa doença. Apesar desse cenário delicado, a boa notícia é que os tratamentos em que se utilizam a genômica vêm apresentando ótimos resultados, justamente porque com o sequenciamento genético podemos identificar a doença precocemente e ter um diagnóstico muito mais detalhado, o que, em última instância, permite que o tratamento seja mais efetivo, levando muito mais vezes à cura.
Os principais avanços tecnológicos nos últimos anos conseguiram reduzir significativamente os custos da realização do sequenciamento genético. O exame da atriz, por exemplo, custou “apenas” R$ 6 mil, hoje ele seria ainda mais barato.
Esse estudo sobre genética possibilitou a criação da Medicina de Precisão, que consiste na implementação dessas tecnologias na prática médica, fazendo uso de dados genéticos ou genômicos de uma pessoa para que o médico possa fazer a melhor escolha de intervenção terapêutica. Ou seja, ele irá analisar as variantes genéticas do indivíduo para prever qual tratamento ou medicamento será o mais adequado.
Se ainda não ficou claro como ela pode ser usada no dia a dia, aqui estão alguns exemplos:
- Hipercolesterolemia familiar: é uma mutação genética que causa um alto nível de colesterol. Nestes casos, é comum que desde a infância a pessoa tenha o colesterol elevado, e as recomendações médicas padrões (exercício, alimentação, evitar cigarro e álcool) não são suficientes. O problema é que não é uma doença comum, nem tão simples de identificar, mas com um exame genético seria possível rastrear esses níveis de colesterol elevado desde a infância e identificar a alteração genética causadora, possibilitando um tratamento precoce e um aumento na qualidade de vida do paciente;
- Uso de anticoagulantes: a análise de polimorfismo genético (variações na sequência de DNA que podem mudar a maneira que o corpo reconhece algumas enzimas), especificamente relacionados à metabolização desses medicamentos, é capaz de determinar o melhor regime de tratamento, ou seja, qual a dose e intervalo de administração ideal para cada paciente;
- Teste genético para risco de câncer: é possível avaliar qual o risco de um indivíduo desenvolver certos tipos de câncer, como o exemplo da atriz Angelina Jolie;
- Análise genética de tumores sólidos: esse tipo de exame permite identificar exatamente a mutação que causou o câncer, bem como acompanhar os marcadores do tumor para identificar o surgimento de uma possível resistência durante o tratamento, aumentando sua precisão e eficácia.
Até aqui já ficou claro que não há como voltar atrás, cada vez essas tecnologias serão mais acessíveis e para muitas doenças será incomum começar o tratamento sem a realização de um exame genético prévio. Mas ainda temos grandes desafios para enfrentar, antes da implementação da Medicina de Precisão em grande escala:
- O custo das tecnologias: apesar dos avanços tecnológicos, os procedimentos ainda não são baratos o suficiente para sua aplicação em massa; por isso, é importante uma coordenação entre a sociedade, a ciência, os médicos, os prestadores de serviço, os laboratórios, os planos de saúde, as indústrias farmacêuticas e de produção de equipamentos e o governo para se chegar a uma solução. E, como sempre é importante lembrar, na saúde trabalhamos com recursos finitos; logo, mesmo que o procedimento seja extremamente efetivo, talvez não seja viável sua incorporação.
- A falta de conhecimento das equipes clínicas: talvez esse seja o desafio mais simples de ser resolvido, ele surge porque quanto mais avançamos tecnologicamente, mais rápido as inovações surgem e é extremamente normal as tecnologias do dia a dia não existirem à época em que eles se encontravam na faculdade. Então, um dos primeiros pontos que precisam ser trabalhados é ensiná-los quando usar, como usar e como interpretar, não apenas para melhorar o desfecho do paciente, mas também para evitar desperdícios
- A variação dos dados genéticos entre diferentes populações: por exemplo, caso a China fizesse um sequenciamento genético de sua população em larga escala e disponibilizasse os dados para o mundo inteiro utilizar, é provável que eles não seriam muito úteis ao Brasil devido a sua população miscigenada, portanto deve haver um esforço nacional de identificação das características genéticas do seu povo;
Apesar de todos esses desafios, acreditamos que se trabalharmos juntos, conseguiremos resolvê-los.
Parabéns por ter lido até o final, posso te fazer um convite?
Até aqui você aprendeu o que é e um pouco da história da medicina de precisão, conheceu exemplos práticos em que ela pode ser utilizada e descobriu alguns dos principais desafios que iremos enfrentar para sua implementação em grande escala.
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